- Naatirka
Firo : Wafru ko ñawu doneteengu naggoowu wana boɗeejo siforiingu e goodgol wana boɗeejo (hemoglobin) mbo edda S ,oon hemoglobin ko ñawɗo. Ko nguu ñawu arto sabu ko jinnaaɓe dokkata ngu ɓiɓɓe mum.
Nafoore :
- Ňawsaaktowal (épidemiologie)
Ko ñawu hemoglobin ɓurngu lollude e nder winndere nde. Ko fotii 300.000 sukaaɓe ina njibdine e maggu e nder winndere kono 70% ko nder Afrik. E nder Mali ina yaha 12% e ɓesngu ina roondi gartol(gene) maggu ,lollugol maggu ina yaha 6% Sahal leydi haa yettoo 15% e yoga diiwe ɓaleeri leydi ndi. Ko ina tolno 5000 haa 6000 sukaaɓe ina jibdine e maggu hitaande kala. To Nokku wiɗtirdu e haɓtordu Wafru Mali(CRLD) ina tolno 1300 ñawɓe hesɓe heɓtinteeɓe hitaande fof.
- Mbaydi rontingol (Mode de transmission)
Ko nguu ñawu arto raaɓiroowo borworeeje ɓalumeeje(autosomales) ñolaaɗe. Ko nannduɓe-lomlome(homozygotes) tan ñawata. Seertuɓe-lomlome (heterozygotes) mbiyete ko roondiiɓe selluɓe (porteurs sains) kono ɓe ñawataa. So seertuɓe-lomlome ɗiɗi ndesondirii a ɓe njogii hattan gooto e nder nayi reedu fof heɓde ɓiɗɗo celluɗo kadi a ɓe njogii hattan gooto e nder nayi heɓde ɓiɗɗo ñawɗo.
Eɗen njogii :
- Roondiiɓe selluɓe kamɓe ngoni AS.
- Ňawɓe woni wonnduɓe e wafru : SS,SC, SB° Talasemi, SB+ Talasemi.
II). Nehsoñawsowal(physiopathologie) :
- Waylere (Mutation) : lomtogol rijjunde glitamin (acide glutamique) valin e darnde 6ɓiire e calalal Beta-globin(faandu).
- Hemoglobin (HbS) ina loowe jabe keewɗe tuma ŋakkere dimmopoofam(desoxygenation) , ina taga paali boɗeeji(hematies) jogaade mbaydi wafdu(falciformes)
Ɗiin paali boɗeeji jogiiɗi mbaydi wafdu ina caaboo :
- Caaygol ƴiiƴam(hemolyse) duumingol(chronique)
- Suko-genndol(vaso-occlusion) haa teeŋti e genndon tokoson(petits vaisseaux)
- _ Ustoɗimmopoofam(hypoxie) bagiiji(tissulaire)
Yoga e dente ñabbuuli ina mballa wafduɗingol(falciformation)ɓiɗɗe ɗe ko wayno :
- Ustugol G6PD (déficit en G6PD) ko semmbinoore(enzyme) haɗoonde caaygol paali boɗeeji ;
- Beta-Talasemiiji (béta thalassémies)
Ko ɗii ñabbuuli cabotooɗi ustugol walla wasgol tafngo calalal (chaine) beta mbo Hemoglobin adda ŋakkere ƴiiƴam. Yoga heen ina kelɓina wafduɗingol :
- ƴero pawnaari(taux) Hb F
- Alfa Talasemi
🔬 Mbaydiiji Maanditinɗi (formes cliniques) :
- Mbaydi nannduɓe-lomlome SS,SC :
- Mbaydi wafru ɓurndi ñanngude e lollude , maale mayri ina peeña gilaa cukaaku.
Mbaydi seertuɓe-lomlome AS :
Roondiindi wafru kono maale mayri keewaani feeñde. Kono yimɓe mayri ina mbaawi dañde caɗeele tuma ŋakkere ɗimmopoofam walla ustundiyam(deshydratation) muusngo
III.)Maale maggu :
🕳️ Ŋakkere ƴiiƴam duumiinde(anémie hémolytique chronique)
- Tampere, ɗaasɗugol (pâleur), sooyɗuru (ictere) hakkinduundu gite neɗɗo njogo goobu ooloo.
- Leeltinde ƴaaftagol (retard de croissance)
🕳️ Pilñe suko-genndol (crises vaso-occlusives)
- Muusallaaji ƴiye ɗii nduumaaki haa teeŋti to cukalel
- Ɗee geɗe ina tagaa pilñe ɗe waɗde : ɓuuɓol(froid), hiiɗo(stress), ustundiyam ekn.
🕳️ Tiiɗallaaji ɗi nduumaaki( complications aiguës) :
- Renndomaale wecco ngo duumaaki(syndrome thoracique aigu) ko huunde heñoraande(urgence) sanne sabu maayde ina waawi taweede hen.
- Fenndo ngaandi (accident vasculaire cérébral )
Tiiɗalla fawiiki e genndure heewi arde ko hade joomum heɓde duuɓi 20 haa teeŋti to nannduɓe-lomlome. Mbaydiiji ɗii :
- Fenndo ngaandi sukoowo(AVC ischémique) : sukkere genndol addata ɗum
- Fenndo ngaandi tuƴƴoowo(AVC hémorragique) : seertugol genndol addata ɗum
Ko huunde heñoraade sanne sabu maayde yawnde ina tawee heen.
- Piɗe ñannguɗe (Infections sévères) (bakteriiji : pneumocoque, salmonelle)
- Ɗiŋŋugol muusngol(Priapisme) duumingol ko aldaa e tuuyo njogorameewo. Ina heɓto suka jontuɗo , so tawii alaa ko waɗa ina waawi addude caɗeele gollagol ngoraagu joomum.
- Torlugol ɗaamol ngol duumaaki(Séquestration splénique aiguë) : filño tunndareewo sabotoongo muuftugol paali ɓoɗeeji e nder ɗaamol e bonnugol majji to yuɓɓo morkoɓiɗɗe baj-aaludereeje( systeme des phagocytes mononuclees).
Sabaabu gadano maayde to sukaaɓe ɓe keɓaabi duuɓi joyi
🕳️ Tiiɗallaaji duumiiɗi(Complications chroniques)
- Ɓarmanɗe korle duumiiɗe (Ulcères chroniques des jambes)
- Ňawuɓooƴe wafruujo(Néphropathie drépanocytaire) tawa ko wafru tagii ɗum ina waawi addude hortagol ɓooƴe(insuffisance renale) so safraaka law
- Ňawugite haa teeŋti e saakitere(Rétinopathie) waɗtan mum ko wumde melew so safraaka.
- Moññogol ƴiƴe (Ostéonécrose) tawa wonaa piɗe caabi ɗum (aseptique) haa teeŋti e ko’e buhawal( tete femorale) walla wibjowal( humerale)
🧫 IV.) Yiytugol guurɗiwol (Diagnostic biologique) :
🕳️ Limgol terɗe ƴiiƴam (Numération Formule Sanguine) : jeñtuɗi ko ŋakkere ƴiiƴam (anémie) fotgoobuure (normochrome) fotdarɗe (normocytaire), ƴergeese ɓiɗɗe (réticulocytose).
🕳️ Toɓɓude ƴiiƴam (Frottis sanguin) : jeñtuɗi ko paali boɗeeji ɗii mbaydi wafdu (hématies falciformes), Ɓalli Howell-Jolly (corps de Howell-Jolly) ko taƴon tokoson DNA njiyotookon e paali boɗeeji so ƴiiƴam toɓɓaama
🕳️ Seerndugol yiitewol Hemoglobin (Électrophorèse de l’hémoglobine) : Jeñtudi mun
- Taweede HbS e mbaydi keewndi to nannduɓe-lomlome SS
- Wasgol taweede HbA to nannduɓe lomlome
🛑 ƴeemndo Wafduujo (Test de falciformation) : Jeñtuɗi.
Ina teeŋtina tawegol HbS to ñawɓe ɓe.
💊 V.) Safaara
🕳️ Safaara ɓooyooka (traitement de fond )
- Hydroxyurée : ina ɓeydaa HbF, usta pilñe ( crises)
- Ɓeydugol rijjo folik walla wuuramin 9(vitamine 9 ou acide folique)ina walla tafgol DNA e ɓenndingol(maturation) paali boɗeeji
- Ŋeesaade/fesaade(vaccination) tokguurɗe(microorganisme) bakteriiji e wirisaaji (pneumocoque, méningocoque, Hib, hépatite B)
- Faddoraade luutguurɗe( Antibioprophylaxie )
Pénicilline haa joomum heɓa duuɓi 5
🕳️ Safaara pilñe(Traitement des crises)
– Loowtugol ndiyam (réhydratation), Luutmuusalleeje (antalgiques) paracétamol, morphine.
– Rokkude heno(Oxygénothérapie) tuma nde ɗimmopoofam ŋakki
– Huutoraade Luutguurɗe(antibiotik) so piɗol ina woodi
– Loowtugol ƴiiƴam (Transfusion sanguine) so ɗam ŋakkii walla tiiɗallaaji goɗɗi ɓeyndiima heen.
🏐 VI). Reentagol e bagginaali artooji (Prévention et conseil génétique) :
- Pelagol gilaa nde ɓiɗɗo jibina( dépistage néonatal)
- Bagginaali artooji wonande yiɗɓe resondirde tawa ina tuuma ina mbaawi heɓde ɓiɗɗo ñawɗo.
- Janngingol safaara maggu ñawɗo oo e galle maɓɓe
Ko huunde fotnde sanne waɗeede so wallude ɓe faamnde ñawu ngu, safaara maggu e toppitaade cellal mum , geɗe baawɗe addude pilñe no ɓe dentortoo ɗe ekn.
🏥 Rewindo duumiingo (suivi à long terme) :
- Rewindo regiingo gilaa e ƴeemndo ƴaaftagol (croissance), jeñtudi nguurdi (bilan biologique) e tiiɗallaaji
- Rewindaade ɗe terɗe toɓɓaaɗe(organes cibles ) : Ɓooƴe(reins),ɓernde (cœur), heeñere(foie), gite(yeux).
Wafru ko ñawu bonngu sanne kono kadi a nguu waawii helɓineede so tawii nguu felaama law, so nguu rewindaama no haanirta ni e safrugol kuuɓtidinngol waɗaama sabu a nguu noddu fannuyaŋkooɓe heewɓe no feewi fawaade e tiiɗallaaji maggu.ƴeemndo wuurgol ñawɓe maggu ɓeydiima sanne to leyɗeele ɗe safaaruuji timmuɗi ngoodi.
Kelmeendi :
- Waylere : Mutation
- Rijjunde glitamin : acide glutamique Calalal Beta-globin : chaîne béta-globine
- Nokku wiɗtirdu e haɓtordu Wafru Mali : Centre de Recherche et de Lutte contre la Drépanocytose CRLD
- Roondiiɓe selluɓe : porteurs sains
- Suko-genndol : vaso-occlusion
- Genndon tokoson : petits vaisseaux
- Mbaydi wafdu : falciformes
- Wafduɗingol : falciformation
- Ustoɗimmopoofam : hypoxie
- Caaygol ƴiiƴam duumingol : hemolyse chronique
- Semmbinoore : Enzyme
- ƴero pawnaari Hb F : Augmentation du taux Hb F
- Beta-Talasemiiji : les béta thalassémies
- Alfa Talasemi : les Alpha thalassémies
- Mbaydiiji Maanditinɗi : formes cliniques
- Mbaydi nannduɓe-lomlome : forme homozygote
- Mbaydi seertuɓe-lomlome : forme heterozygote
- Ŋakkere ƴiiƴam duumiinde : anémie hémolytique chronique
- Ɗaasɗugol : pâleur,
- Sooyɗuru : ictere
- Ustundiyam : Deshydration
- Pilñe suko-genndol : les crises vaso-occlusives
- Ɓuuɓol : le froid,
- Hiiɗo : stress
- Renndomaale wecco ngo duumaaki : syndrome thoracique aigu
- Fenndo ngaandi sukoowo : AVC ischémique
- Fenndo ngaandi tuƴƴoowo : AVC hémorragique
- Piɗe ñannguɗe : Infections sévères
- Ɗiŋŋugol muusngol : Priapisme
- Ɓarmanɗe korle duumiiɗe : Ulcères chroniques des jambes
- Torlugol ɗaamol ngol duumaaki : Séquestration splénique aiguë
- Morkoɓiɗɗe baj-aaluderee : les phagocytes mononuclees
- Ňawu saakitere : Rétinopathie
- Ňawuɓooƴe wafruujo : Néphropathie drépanocytaire
- Hortagol ɓooƴe : insuffisance renale
- Moññogol ƴiƴe : Ostéonécrose b
- Buhawal : l’os de la cuisse(femur)
- Wibjowal : l’os du bras(humerus)
- Limgol terɗe ƴiiƴam : Numeration Formule Sanguine
- Ŋakkere ƴiiƴam : anémie
- Fotgoobuure : normochrome
- Fotdarɗe : normocytaire
- ƴergeeseɓiɗɗe : réticulocytose
- Toɓɓude ƴiiƴam : Frottis sanguin
- Seerndugol yiitewol Hemoglobin : Electrophorese de hemoglobin
- ƴeemndo Wafduujo : Test de falciformation
- Rijjo folik walla wuuramin 9 : vitamine 9 ou acide folique folate
- Ŋeesaade/fesaade : vaccination Tokguurɗe : microorganismes
- Faddoraade luutguurɗe : Antibioprophylaxie
- Loowtugol ndiyam : réhydratation Luutmuusalleeje : antalgiques
- Rokkude heno : Oxygénothérapie
- Loowtugol ƴiiƴam : Transfusion sanguine
- Pelagol : Depistage
- ƴeemndo wuurgol : Esperance de vie
- Tuugnorɗe : UE hématologie clinique – Maladies du système S8 MED423 FMOS/USTTB 2023-2024
Dr Boubacari Ali Touré
✍️ Kuɗol Mammadu Foofana